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No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, o My Dermatologia falou com a Dr.ª Cristina Amaro, corresponsável da Consulta de Dermatologia Pediátrica do Hospital de Egas Moniz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental (CHLO), sobre a epidermólise bolhosa. Esta doença genética rara caracteriza-se pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas ao mínimo contacto ou fricção, podendo, nos casos mais graves, ser fatal. Leia a entrevista.

Doença rara e sem cura, caracterizada por diferentes mutações no gene inibidor do complemento (C1-INH) ou outros genes que controlam a ativação da calicreína e da bradicinina, originando angioedemas em diversos locais, o angioedema hereditário afeta cerca de 300 a 400 pessoas em Portugal. A propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, a Prof.ª Doutora Margarida Gonçalo, assistente hospitalar sénior do Serviço de Dermatologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), deu a conhecer ao My Dermatologia a realidade desta doença rara e o seu impacto na vida dos doentes. Veja a entrevista.